编辑丨coisini
古籍云：「上医治未病」，意思是医术最高明的医生擅长预防疾病。在综合评估个人健康风险状态的基础上，一些疾病可以通过一定的防治干预手段来阻断发展。
现在，人工智能（AI）可以为人类预测疾病风险了！
来自德国癌症研究中心（DKFZ）、欧洲分子生物学实验室（EMBL）、哥本哈根大学等机构的研究团队开发了一款新型 AI 工具 ——Delphi-2M，可以预测一个人罹患 1000 多种疾病的风险，在某些情况下甚至可以提前几十年预测。
研究论文以《Learning the natural history of human disease with generative transformers》为题发表在《Nature》上。
论文地址：https://www.nature.com/articles/s41586-025-09529-3
Delphi-2M
关于疾病预测，现有算法大多针对特定疾病，而对多重疾病建模仍是一个难题。根据国际疾病分类第十版（ICD-10）编码系统，人类疾病谱包含超过 1000 种顶层诊断分类。
除诊断数量庞大外，多重疾病建模挑战还包括：对既往事件间时间依赖性的建模、整合预后相关多元数据等。
研究团队通过改进 GPT（生成式预训练 transformer）架构，构建了能够模拟人类疾病进展的模型 ——Delphi-2M。该模型基于 40 万英国生物银行参与者的数据训练，并使用超大规模外部数据（参数未调整）进行验证。
根据个体既往病史，Delphi-2M 能够预测 1000 多种疾病的发病率，并且准确度与现有单病种模型相当。
Delphi-2M 还可为个体提供长达 20 年的潜在疾病风险估计，利用健康记录和生活方式因素来估算其未来 20 年内罹患癌症、皮肤病和免疫系统疾病等疾病的可能性。
研究团队还从可解释 AI 的角度对 Delphi-2M 预测的内在逻辑进行了分析：
值得一提的是，基于 Transformer 的架构让 Delphi-2M 能够相对简便地整合附加数据层，即时纳入更多生活方式数据、自报健康状况、处方记录、检测指标等等。
总体而言，Delphi-2M 展现出卓越的适应性，既能胜任预测性和生成性健康任务，又可应用于人群级数据集，揭示疾病事件间的时间依赖性。
外部验证
为了评估 Delphi-2M 模型在未知人群中的泛化能力，研究团队直接迁移了基于英国生物银行数据训练得到的 Delphi-2M 模型权重，在超大规模外部数据上进行了验证评估，未进行任何重训练或参数调整。
结果显示：模型平均 AUC 值为 0.67（标准差 0.09），略低于在英国生物银行数据纵向测试中的表现（0.69，标准差 0.09）。虽然准确度略有下降，但 Delphi-2M 能准确反映多重病症的真实演变规律。
但研究团队坦言：Delphi-2M 还存在一些局限性，例如，健康数据源的多样性影响了模型预测。
总的来说，Delphi-2M 有望增强个性化健康风险认知，为精准医疗方法提供依据。不过，使用 AI 模型进行推断预测时需保持审慎，此类模型更适合作为现有诊断流程的补充工具而非替代方案。
感兴趣的读者可以阅读论文原文，了解更多研究内容。
参考内容：https://www.nature.com/articles/d41586-025-02993-x
