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准确率68.7%、召回率49.6%，牛津、EPFL等团队开发基于Transformer架构的WES数据体细胞和种系CNV调用程序

编辑 | 萝卜皮拷贝数变异（CNV）与多种遗传性疾病的病因有很大关联。利用全外显子组测序（WES）数据准确检测 CNV 一直是临床上长期追求的目标。尽管最近性能有所提高，但这是不可能的，因为算法大多精度低，专家策划的黄金标准调用集的召回率甚至更低。牛津大学（Oxford University）、瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）以及土耳其毕尔肯大学（Bilkent University）提出了一个基于深度学习的 WES 数据体细胞和种系 CNV 调用程序，名为 ECOLE。基于 Transformer 架构的变体，该

1/5/2024 12:06:00 PM

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