北京协和医院院长张抒扬介绍，罕见病人工智能辅助诊疗工具研发是罕见病专家团队多年坚持的一个重点攻关方向，“协和・太初”罕见病大模型的研发基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间。
罕见病虽然单病种患者稀少，但病种繁多。易误诊、漏诊，确诊难，是许多罕见病患者面临的难关，而人工智能大模型有望成为“破题之钥”。据中国科学院自动化研究所所长徐波介绍，研发团队创新技术路径，采用极小样本冷启动的方式，仅需少量数据与医学知识融合即可实现覆盖全流程的辅助决策功能。
该大模型的初诊咨询和预约功能已面向患者开放测试，患者可通过多轮交互问诊咨询并获得初步诊疗建议。下一步，其将支持病历书写、基因解读、遗传咨询等医生端服务功能，将进行二期上线测试。
后续，该大模型将接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务，未来将逐步推广至全国罕见病诊疗协作网医院。
AI在线从北京协和医院官方获悉，跨学科大模型团队研发了主动感知交互、鉴别诊断以及“数据 + 知识”混合驱动等技术，并成功引入 DeepSeek-R1 的深度推理能力，构建起罕见病诊疗的智能基座，使得该模型具备决策逻辑符合临床思维范式、能有效抑制 AI 幻觉、知识自主迭代三大核心优势。
