6月24日晚，谷歌DeepMind推出全新AI模型**AlphaGenome**，专为DNA序列分析与变异影响预测设计。
这一通用模型可处理长达100万个碱基对的DNA序列，预测精度达单个碱基对级别，标志着基因组研究的重要突破。AlphaGenome能直接从DNA序列预测RNA剪接位点的位置和表达水平，对研究RNA剪接错误引发的罕见遗传病，如脊髓性肌肉萎缩症，具有重要意义。
AlphaGenome提供“全景图”式预测，全面覆盖基因表达、RNA剪接、染色质特征及DNA结合蛋白等多种分子特性，揭示基因调控的复杂图景。其在24项DNA序列预测任务中，有22项超越最佳专用模型;在26项变异调控作用预测中，24项达到或超过顶尖水平，展现了无与伦比的性能。
通过整合大规模公共数据，AlphaGenome为研究人员提供深入洞察基因组功能与疾病机理的工具，助力发现新的治疗靶点。目前，该模型通过API向非商业研究免费开放，未来有望推动罕见遗传病研究与个性化医疗的快速发展。
